آیا در خصوص تب مدیترانه ای چیزی شنیده اید؟

تب مدیترانه‌ای فامیلی یک اختلال نادر می‌باشد که از طریق وراثت منتقل می‌شود، این بیماری به علت جهش ژنتیکی در ژن MEFV ایجاد می‌شود، این ژن در تولید پروتئينی به نام پیرین که در کنترل التهاب بدن نقش دارد، تاثیر می‌گذارد، التهابات کنترل نشده که در نتیجه نقص در عملکرد این پروتئین ایجاد می‌شود منجر به حملات متناوب درد و تب در این بیماران می‌شود. برخی افراد با وجود دو جهش در ژن MEFV ممکن است هیچ گونه علامتی از بیماری تب مدیترانه‌ای را در تمام طول عمر خود تجربه نکنند ولی برخی افراد با وجود حتی یک جهش دچار حملات مکرر شوند بنابراین تنها جهش در این ژن نمی‌‌تواند به عنوان عامل قطعی برای بروز علائم بیماری در نظر گرفته شود، به نظر می‌رسد عوامل ناشناخته‌ی دیگری در بروز علائم بیماری نقش دارند و تحقیقات در این زمینه همچنان ادامه دارد.

بیش تر بخوانید : روماتیسم در کودکان

شیوع بیماری تب مدیترانه‌ای

این بیماری همان طور که از نام آن پیداست میان افرادی که در منطقه مدیترانه زندگی می‌کنند به ویژه در قومیت‌های ارمنی، عرب، ترک، یهودیان عراق و یهودیان شمال افریقا بیشتر شایع می‌باشد. شیوع بیماری در گرو‌ه‌های مختلف بین 1نفر در میان هر 200 نفر تا 1 در 1000 متفاوت می‌باشد. در جمعیت‌های دیگر شیوع این بیماری به مراتب کمتر می‌باشد.

عامل ایجاد بیماری تب مدیترانه ای

همان طور که در ابتدا گفتیم این بیماری به علت جهش در ژن MEFV ایجاد می‌شود، جهت ایجاد بیماری باید هر دو نسخه از این ژن جهش یافته وجود داشته باشد، به عبارتی هم پدر و هم مادر باید حامل ژن جهش یافته باشند، بنابراین در افرادی که به صورت فامیلی یا میان قومی با یکدیگر ازدواج می‌نمایند بیشتر شیوع دارد.

تشخیص بیماری مدیترانه ای

بروز علائم به عنوان اولین نشانه‌ی این بیماری در نظر گرفته می‌شود و با انجام آزمایش ژنتیک و تشخیص جهش ژنتیکی می‌توان به قطعیت تشخیص بیماری دست پیدا کرد.

در صورتی که شرایط و تجهیزات لازم جهت انجام آزمایش ژنتیکی در دسترس نبود با انجام آزمایش‌ها و عکسبرداری‌ می‌توان احتمال سایر بیماری‌ها را رد نمود و با بررسی شجره‌ نامه‌ی خانوادگی به تشخیص بیماری کمک نمود.

از آن‌جایی که این بیماری علائم غیراختصاصی فراوانی دارد و می‌تواند علائمی شبیه عفونت، آپاندیسیت، کوله سیستیت و آرتریت ایجاد نماید بنابراین تشخیص آن بسیار مشکل بوده و ممکن است پزشکان سال‌ها جهت تشخیص ان دچار مشکل شوند و درمان آن به تاخیر بیفتد.

علائمی که در حین حملات ایجاد می‌شود عبارتند از :

• سردرد
• تب
• درد
• التهاب غشاهای اطراف شکم (پریتونیت)
• التهاب غشاء مفاصل (سینوویت)
• التهاب پرده جنب ریه (پلوریت)
• التهاب سایر اندام‌ها
• لکه‌های پوستی قرمز و متورم

بیش تر بخوانید : انواع روماتیسم

مدت تب مدیترانه ای چقدر است؟

طول دوره‌های حمله یک الی سه روز طول می‌کشد و شدت آن ممکن است در هر دوره متفاوت باشد. بین دوره‌های حمله افراد کاملاً طبیعی هستند و هیچ گونه مشکل خاصی ندارند، مدت زمان بین دوره‌های حمله ممکن است چندین روز یا چندین سال ادامه داشته باشد. عفونت، تغییرات هورمونی و استرس ممکن است در ایجاد دوره‌ها نقش داشته باشد. در بیشتر افراد اولین حمله قبل از 20 سالگی شروع می‌شود.

عوارض جانبی شدیدی که ممکن است به علت بیماری تب مدیترانه‌ای فامیلی ایجاد شود

• تجمع پروتئین (آمیلوئیدوز) در نواحی مختلف بدن مخصوصاً در کلیه‌ها می‌تواند منجر به نارسایی کلیه شود.
• در صورت عدم درمان این بیماری ممکن است منجر به ناباروری شود.

درمان بیماری تب مدیترانه‌ای

• به طور کلی هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما در اکثر بیماران مصرف روزانه داروی کلشی سین در پیشگیری از حملات بیماری موثر می‌باشد. کلشی سین همچنین می‌تواند از تجمع پروتئین‌ها در کلیه جلوگیری کرده و از نارسایی کلیه پیشگیری نماید. این دارو همچنین در کاهش درد و التهاب نیز موثر می‌باشد.
• داروهای ضد التهاب غیراستروئیدی در درمان تب و درد در هنگام بروز حملات می‌تواند کمک کننده باشد.
• تشخیص به موقع و درمان زود هنگام این بیماری باعث می‌شود که افراد عمر طبیعی داشته باشند، درمان همچنین ممکن است باعث شود که بیمار هیچ گونه علائمی را در تمام طول عمر خود نداشته باشد.

پیشگیری از بیماری تب مدیترانه‌ای

همان طور که اشاره شد این بیماری یک بیماری ارثی می‌باشد، بنابراین جهت جلوگیری از به دنیا آمدن فرزند مبتلا به بیماری تب مدیترانه‌ای، در صورتی که یکی از اعضاء خانواده شما به این بیماری مبتلا است یا اگر در نواحی مدیترانه‌ای زندگی می‌کنید و متعلق به یکی از قومیت های ذکر شده می‌باشید باید بدانید که احتمال بروز این بیماری در فرزند شما بالاتر می‌باشد. (این شرایط باید هم در پدر و هم در مادر وجود داشته باشد)

بنابراین در صورتی که پدر و مادر هر دو دچار این نقص ژنتیکی باشند جهت جلوگیری از به دنیا آمدن فرزند مبتلا به تب مدیترانه‌ای می‌توانند پیش از تصمیم به بارداری با متخصص ژنتیک صحبت نمایند تا از احتمال تولد فرزند مبتلا به تب مدیترانه‌ای آگاه شده و از تولد نوزاد مبتلا به تب مدیترانه‌ای جلوگیری نمایند.