هر آنچه که باید درباره سندرم مارفان بدانید !

سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی است که به صورت ژن غالب می تواند از والد به فرزند به ارث رسد. این سندرم در اثر جهش یک ژن در بدن ایجاد می‌شود، و بافت های هم بند بدن را مانند چشم ها، قلب و رگ های خونی را مورد هدف قرار می‌دهد. افراد مبتلا به سندرم معمولاً قد بلند و لاغر با دست‌ها، پاها، انگشتان غیرعادی بلند و نازک دارند امروز با ما همراه باشید تا این بیماری را به شما معرفی کنیم.

همانطور که در بالا گفته شد یک بیماری ژنتیکی است که متاسفانه به صورت ژن غالب به فرزندان منتقل می‌شود. به این صورت که اگر حتی یکی از والدین دارای این ژن باشند، فرزند با این سندرم مبتلا می‌شود. والدی که سندرم مارفان دارد 50 درصد احتمال دارد که این اختلال را به هر یک از فرزندان خود منتقل کند. البته در بعضی از مواقع والدین سالم هستند و بیماری به صورت جهش در فرزند ایجاد می‌شود.
سندرم مارفان به دلیل نقص در ژنی ایجاد می‌شود که ساختار فیبریلین و الیاف الاستیک را که جزء اصلی بافت همبند است، کد می‌کند.

نوزادانی که با سندرم مارفان متولد می‌شوند، ممکن است در بدو تولد علائم این بیماری را نشان ندهند، ولی برخی از آن‌ها در بدو تولد یا در دوران کودکی دارای بسیاری از ویژگی‌های این سندرم هستند از جمله شرایط جدی مانند بزرگ شدن آئورت. برخی دیگر در جوانی ویژگی‌های کمتری دارند و تا زمانی که بالغ شوند علائمی مانند بزرگ شدن آئورت یا سایر علائم سندرم مارفان را مشاهده نمی کنند. برخی از ویژگی‌های سندرم مارفان، مانند مواردی که بر قلب و عروق خونی، استخوان‌ها یا مفاصل تأثیر می‌گذارند، می‌توانند با گذشت زمان بدتر شوند.

سندرم مارفان در بدو تولد وجود دارد. با این حال، ممکن است تا سنین نوجوانی یا جوانی تشخیص داده نشود.

تشخیص دقیق و به موقع این سندرم بسیار حائز اهمیت است. هرچه برخی از درمان‌ها زودتر شروع شوند، نتایج بهتری خواهند داشت.

گاهی اوقات سندرم مارفان آنقدر خفیف است که علائم آن کم است. در بیشتر موارد، بیماری با افزایش سن پیشرفت می‌کند و علائم سندرم مارفان با ایجاد تغییرات در بافت همبند قابل توجه است.

نشانه‌های سندرم مارفان ممکن است شامل موارد زیر باشد :

ظاهر فیزیکی

افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب بسیار قد بلند و لاغر هستند. بازوها، پاها، انگشتان دست و پاها ممکن است نامتناسب به نظر برسند و برای بقیه بدنشان خیلی دراز به نظر برسد. ستون فقرات آن‌ها ممکن است خمیده باشد و استخوان سینه آن‌ها ممکن است بیرون زده یا فرورفته باشد. مفاصل ممکن است ضعیف شده و به راحتی در بروند. اغلب، افراد مبتلا به سندرم مارفان، صورت دراز و باریکی دارند و سقف دهان ممکن است بالاتر از حد معمول باشد که باعث شلوغ شدن و نامنظمی دندان‌ها می‌شود.

سندرم مارفان باعث ایجاد تغییرات زیادی در ساختارهای بدن می‌شود، از جمله مشکلات دندانی و اسکلتی (استخوانی).

مشکلات چشم

بیش از نیمی از افراد مبتلا به سندرم مارفان مشکلات چشمی از جمله نزدیک بینی (تاری اشیا دور)، در رفتگی عدسی چشم، و داشتن تفاوت در شکل چشم یا سایر مشکلات چشمی دارند.

تغییرات رگ های خونی

مهم‌ترین و خطرناک‌ترین نشانه در افراد مبتلا به سندرم مارفان تغییرات در رگ‌های خونی به ویژه آئورت است، که زندگی فرد را به خطر می‌اندازد. دیواره رگ‌های خونی ضعیف شده و گشاد می‌شود. این تغییرات عروق خونی اغلب بر آئورت، شریان اصلی که خون را از قلب به بقیه بدن می‌برد، تأثیر می‌گذارد. هنگامی که دیواره‌های آئورت ضعیف یا کشیده می‌شوند، خطر پارگی آئورت، افزایش می‌یابد. همچنین تمام بخش های آئورت می‌توانند گشاد شوند. این شرایط می ‌تواند منجر به یک فوریت پزشکی شود.

کنترل مداوم فشار خون و استفاده از داروهایی که فشار خون و ضربان قلب را کاهش می‌دهد، یکی از راه‌های درمان این بیماری است.

مشکلات دریچه قلب

دریچه‌های قلب، به ویژه دریچه میترال، می‌توانند تحت تاثیر سندرم مارفان قرار گیرند

از دیگر علائم و مشکلات این سندرم می‌توان تغییرات در ریه، مشکلات پوستی، انحراف ستون مهره‌ها و صافی کف پا نام برد.

نکته : همه‌ی افراد مبتلا به سندرم مارفان علائم یکسانی ندارند.

در صورت بروز هر یک از علائم زیر می توانید به یک متخصص روماولوژی خوب مراجعه نمایید.

متاسفانه این بیماری هیچ راه درمانی ندارد. هدف از درمان و پیگیری این بیماری ثابت نگه داشتن روند بیماری و جلوگیری از شدت یافتن آن است.  سندرم مارفان نیاز به یک برنامه درمانی دارد که متناسب با نیازهای بیمار باشد. برخی از افراد ممکن است به هیچ درمانی نیاز نداشته باشند، فقط باید قرار ملاقات های منظم با پزشک خود را پیگیری کنند. برخی دیگر ممکن است به دارو یا جراحی نیاز داشته باشند.

سبک زندگی افراد مبتلا به سندرم مارفان

سبک زندگی افراد مبتلا به این سندرم تقریبا با افراد معمولی تفاوت‌هایی دارد. مهم‌ترین نکته برای این افراد ارتباط مداوم با پزشک خود است.

---

پیگیری

پیگیری‌های معمول شامل معاینات قلبی عروقی، چشمی و اسکلتی، به ویژه در طول سال‌های رشد فرد لازم است.

---

فعالیت

 دستورالعمل‌های فعالیت بسته به وسعت بیماری و علائم متفاوت است. اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان می‌توانند در برخی از انواع فعالیت‌های فیزیکی و یا تفریحی شرکت کنند. از افرادی که مشکلات آئورت دارند خواسته می‌شود از ورزش‌های تیمی سنگین،  تماسی و ورزش‌های مانند وزنه برداری اجتناب کنند.

---

بارداری

مشاوره ژنتیک باید قبل از بارداری انجام شود زیرا سندرم مارفان یک بیماری ارثی است. زنان باردار مبتلا به سندرم مارفان از موارد پرخطر محسوب می‌شوند. اگر اندازه آئورت طبیعی باشد، خطر کمتر است. پیگیری دقیق، با چک کردن مکرر فشار خون و اکوکاردیوگرام ماهانه در دوران بارداری ضروری است.

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی که در تمام طول زندگی فرد با او همراه است. با تشخیص زود و پیگیری‌های پزشکی می‌توان کیفیت زندگی این بیماران را بهبود بخشید.